AJHG: ген DDX53 оказался причиной развития аутизма у мужчин
- Опубликовано
- 31 декабря 2024 года
pixabay.com
В ходе исследования специалисты изучили данные 10 человек с РАС из восьми семей и выявили мутации в гене DDX53. Примечательно, что большинство участников с подобными изменениями были мужчинами, что может объяснять преобладание аутизма в мужской популяции.
Анализ данных крупных баз, таких как Autism Speaks MSSNG и Simons Foundation Autism Research Initiative, подтвердил наличие таких мутаций ещё у 26 человек с РАС.
Доктор Марчелло Скала из Университета Генуи, руководивший проектом, подчеркнул уникальность открытия: «Ген DDX53 ранее не связывался с нейропсихиатрическими заболеваниями. Его изучение откроет новые пути для понимания поведенческих особенностей аутизма и разработок в клинической генетике».
- Рубрики:
- Наука, Новости и Общество Автор: Наталья Зайцева
- 27 апреля в 13:46
Простые и проверенные временем рецепты советской кухни вновь становятся актуальными.
- 30 апреля в 22:21
Ярмарки будут работать 1, 2 и 3 мая с 9:00 до 16:00.
- 28 апреля в 18:17
Глава региона подчеркнул важность общественного участия в принятии решения и отметил, что необходимо учитывать мнение экспертов и жителей.
- 27 апреля в 17:24
По плану, детский сад должен начать работу уже в этом году.
- В воскресенье в 14:28
По словам опытных парикмахеров, универсальной длины, подходящей абсолютно всем, не существует.
- 28 апреля в 17:04
В рамках подготовки к празднику в сквере приведут в порядок пешеходные зоны, арт-объекты и малые архитектурные формы.
- В понедельник в 11:19
По данным ведомства, инцидент произошёл утром 1 мая.
- 27 апреля в 16:43
Как сообщили в Минтруде, для сотрудников с традиционным графиком «пятидневки» выходными станут 1, 2 и 3 мая.
- 30 апреля в 12:57
По мнению специалистов по восточной астрологии, после майского рубежа начнется этап обновления, когда многие смогут реализовать давно задуманные планы.
- 1 мая в 14:20
Пострадавшему была оказана разовая медицинская помощь, госпитализация не потребовалась.
- 27 апреля в 13:11
27 апреля в России отмечается День парламентаризма — дата, приуроченная к началу работы первой Государственной думы в 1906 году.
- 1 мая в 10:21
Жителям домов, расположенных в зоне ограничений, рекомендуется заранее переставить личные автомобили за пределы перекрытых участков, поскольку выезды из дворов будут временно заблокированы.
- 27 апреля в 14:50
Конец апреля обещает стать временем заметных изменений в финансовой сфере.
- 28 апреля в 15:54
По версии следствия, чиновники организовали незаконное отчуждение земельного участка площадью более 1300 квадратных метров, расположенного на территории санатория в Уфе.
- Вчера в 10:26
Начало мая приносит особую энергетическую волну, которая может стать отправной точкой для значимых событий.
- В воскресенье в 12:05
Во второй половине весны 2026 года, согласно восточному гороскопу, начинается период обновления и активных перемен.
- В воскресенье в 13:26
ДТП произошло на улице Кольцевая, напротив дома №180, около 19:00.
- Вчера в 13:28
Кроме того, инспекторы выявили 283 нарушения Правил дорожного движения.
- 28 апреля в 16:22
В конце апреля ожидаются заметные перемены, которые могут повлиять на настроение и успех многих людей.
- 27 апреля в 18:45
Водитель не справился с управлением, после чего машина съехала с дороги и опрокинулась.
- Вчера в 11:37
В мэрии уточнили, что собственнику или правообладателю торговой точки необходимо самостоятельно и за свой счет демонтировать объект в течение десяти календарных дней после получения уведомления.
- 27 апреля в 12:39
По китайскому календарю 2026 год пройдет под влиянием Огненной Лошади, а стихия огня традиционно усиливает решительность, стремление к лидерству и активные действия.
- 28 апреля в 19:32
Суд установил для обвиняемых запрет на определенные действия. Им нельзя контактировать с другими участниками расследования и использовать средства связи.
- 29 апреля в 12:42
С конца апреля внимание многих любителей восточной астрологии приковано к изменениям в энергетике пространства.
- 28 апреля в 20:24
В Башкирии готовятся к масштабной летней оздоровительной кампании для детей.
- 27 апреля в 14:24
Госавтоинспекция Уфы призывает участников дорожного движения соблюдать правила и быть внимательными на дороге, особенно в выходные дни, когда количество происшествий традиционно возрастает.
- 1 мая в 17:25
Последний раз размер взносов на капитальный ремонт в регионе увеличивался в мае прошлого года. До этого тарифы оставались неизменными с 2022-го.
- 26 апреля в 12:39
Мошеннические схемы, связанные с пенсионными и социальными выплатами, продолжают набирать обороты в России. По данным аналитиков компании «Информзащита», к апрелю 2026 года количество подобных инцидентов увеличилось на 32 процента по сравнению с тем же периодом прошлого года. Эксперты связывают рост с активным использованием темы индексации пенсий и пособий, которая…
- 29 апреля в 13:15
За минувшие сутки на территории Уфы сотрудники Госавтоинспекции зафиксировали 63 дорожно-транспортных происшествия, в которых никто не пострадал.
- 30 апреля в 13:27
Согласно материалам предварительного расследования, обвиняемый незаконно отчуждал части земельного участка и гаража, расположенных на территории санатория «Радуга».
- 29 апреля в 12:11
Изменения связаны с особенностями расчета некоторых платежей, которые зависят не от числа жильцов, а от площади квартиры.
- 1 мая в 15:35
Астрологические тенденции весны 2026 года обещают насыщенный и динамичный период.
- 27 апреля в 15:22
Меры направлены на обеспечение безопасности жителей и гостей города во время массовых событий.
- В субботу в 12:03
В Уфе произошло дорожно-транспортное происшествие с участием электросамоката и несовершеннолетнего пешехода.
Комментарии
Вы можете оставить комментарий!